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photo credit: sun dazed

Data documento: 04-11-2010

High-blood pressure sufferers could benefit from EU-funded scientists’ discovery of a new gene variant
Potenziali progressi sul fronte dell’ipertensione: scoperta una nuova variante genetica grazie ai finanziamenti UE

The discovery of a new gene variant by an EU-funded research team opens the way to new prevention and treatment for high blood pressure (hypertension).
La scoperta di una nuova variante genetica da parte di un team di ricercatori finanziato dall’UE apre la strada a innovazioni in materia di prevenzione e cura dell’ipertensione.

One adult in four in the EU suffers from the condition which, as the most important cardio-vascular risk factor, is ultimately the leading cause of death worldwide.
Nell’UE un adulto su quattro soffre di ipertensione. Questa patologia, essendo il principale fattore di rischio cardiovascolare, è in ultima analisi la prima causa di morte a livello mondiale.

The new gene variant concerned lowers the risk of high blood pressure (hypertension) and heart disease.
La nuova variante genetica riduce il rischio di ipertensione e di patologie cardiache.

Individuals carrying this variant were found to have 15% fewer strokes, myocardial infarctions and coronary deaths.
Nei portatori di tale variante genetica è stato constatato il 15% di casi in meno di ictus, infarti miocardici e decessi coronarici.

This important discovery is the result of one of the largest genetic studies ever done in this field, involving 40,000 people from eight European countries.
Questa importante scoperta è il risultato di uno dei più vasti studi genetici mai condotti in questo campo, che ha coinvolto 40 000 persone provenienti da otto paesi europei.

The new variation is located in a gene which regulates the production by the kidney of uromodulin, a protein excreted in the urine.
La nuova variante si trova in un gene che regola la produzione di uromodulina, una proteina prodotta dal rene ed eliminata con l’urina.

>>> The research sheds new light on the role of uromodulin in the regulation of blood pressure. It is led by the University of Glasgow and Istituto Auxologico Italiano of Milan.
La ricerca, che chiarisce il ruolo dell’uromodulina nella regolazione della pressione sanguigna, è condotta dall’Università di Glasgow e dall’Istituto auxologico italiano di Milano.

Altogether, scientists in 31 research groups are involved, working in 11 EU Member States:
In totale sono coinvolti 31 team di ricerca, attivi in 11 Stati membri dell’UE:

Italy, UK, Belgium, Czech Republic, Germany, Spain, France, Netherlands, Poland, Finland and Sweden.
Italia, Regno Unito, Belgio, Repubblica ceca, Germania, Spagna, Francia, Paesi Bassi, Polonia, Finlandia e Svezia.

Scientists in Switzerland, Russia and China are also part of the network.
Alla rete partecipano anche scienziati attivi in Svizzera, Russia e Cina.

The EU contribution is €10 million.
Il contributo UE è pari a 10 milioni di euro.

 Máire Geoghegan-Quinn, Commissioner for Research, Innovation and Science said:
Máire Geoghegan-Quinn, commissaria europea per la Ricerca, l’innovazione e la scienza, ha dichiarato:

“I congratulate all those involved in this excellent work.
“Mi congratulo con tutti coloro che hanno contribuito al successo di questo ottimo lavoro.

Discoveries stemming from large genetic studies like this can offer new avenues for innovative prevention and treatment, so that each individual gets the best drug for their condition.
Le scoperte dovute a studi genetici di ampio respiro come questo possono aprire nuove strade alla prevenzione e alle cure innovative, in modo che ciascuno possa beneficiare dei farmaci più adeguati alla propria condizione.

Healthcare is an absolute priority under the Commission’s Innovation Union proposals because nothing matters more than saving lives and alleviating suffering.
L’assistenza sanitaria è una priorità assoluta nel quadro dell’iniziativa della Commissione “L’Unione dell’innovazione”: niente è più importante di salvare vite e alleviare le sofferenze.

At the same time, the kind of advance the InGenious HyperCare project has achieved can in the end also lead to huge economic benefits, by opening new markets for EU companies and helping to keep people active and healthy for longer.”
Nel contempo, il risultato raggiunto dal progetto InGenious HyperCare può portare anche ad enormi benefici economici, aprendo nuovi mercati per le imprese dell’UE e aiutando a mantenere le persone in attività e in salute più a lungo”.

A new role for an old protein
Un nuovo ruolo per una vecchia proteina

The research points to the role of the variant, in the UMOD gene in chromosome 16, as a protective factor from hypertension due to its regulation of uromodulin.
La ricerca evidenzia il ruolo della variante del gene UMOD nel cromosoma 16 come fattore di protezione dall’ipertensione, grazie alla sua capacità di regolazione dell’uromodulina.

Individuals carrying the gene variant had less uromodulin in their urine.
I portatori di questa variante genetica hanno una quantità inferiore di uromodulina nelle urine.

The functional role of uromodulin, although being one of the major proteins in urines, was until now largely unknown.
Pur trattandosi di una delle proteine principali contenute nelle urine, l’uromodulina aveva un ruolo funzionale finora sconosciuto.

The study reveals that uromodulin is likely to contribute to blood pressure disregulation and to facilitate the onset of cardiovascular disease, probably by stimulating sodium re-absorption in the kidney and thus increasing sodium in the body.
Lo studio rivela che l’uromodulina concorre probabilmente alla sregolazione della pressione sanguigna e facilita l’instaurarsi di patologie cardiovascolari, probabilmente stimolando il riassorbimento del sodio nel rene e quindi aumentando la quantità di sodio nel corpo.

A Europe-wide effort
Uno sforzo a livello europeo

The study was conducted as part of the InGenious HyperCare Project, an EU-funded international collaboration.
Lo studio è stato condotto nel quadro del progetto InGenious HyperCare, una cooperazione internazionale finanziata dall’UE.

Its main instigators were Prof. Anna Dominiczak, Regius Chair of Medicine and Vice-Principal of the University of Glasgow and Prof. Alberto Zanchetti, Scientific Director of Istituto Auxologico Italiano and coordinator of InGenious HyperCare.
I suoi principali promotori sono stati la professoressa Anna Dominiczak, regius professor di medicina e vice rettore dell’Università di Glasgow, e il professor Alberto Zanchetti, direttore scientifico dell’Istituto auxologico italiano e coordinatore della rete di eccellenza InGenious HyperCare.

To identify which genetic variations play a part in a common disease such as hypertension, a genome-wide association study was undertaken: more than 500,000 variants were analyzed throughout the spectrum of the human genome.
Per individuare quali sono le varianti genetiche coinvolte in una patologia comune come l’ipertensione è stato effettuato uno studio di associazione genome-wide (GWAS – genome-wide association study), analizzando oltre 500 000 varianti in tutto lo spettro del genoma umano.

While previous genome-wide association studies on high blood pressure had investigated groups of individuals with a wide spectrum of blood pressures, the researchers investigated individuals with extremes of blood pressure, comparing individuals with very high or with fully normal blood pressures.
Mentre i precedenti studi GWAS sull’ipertensione avevano avuto come oggetto gruppi di persone che presentavano un ampio spettro di valori pressori, i ricercatori si sono adesso concentrati su persone con valori pressori estremi, raffrontando valori molto elevati o valori perfettamente normali.

Overall, genetic data were analysed in 39,706 individuals of European origin – 21,466 with hypertension and 18,240 with normal blood pressure.
In totale sono stati analizzati dati genetici su 39 706 individui di origine europea, di cui 21 466 ipertesi e 18 240 con valori pressori normali.

Open access results
Risultati pubblicamente accessibili

The results of the study were published in the Public Library of Science Genetics open-source journal.
I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla Public Library of Science Genetics, una rivista accessibile al pubblico.

They are being presented and discussed on 4-5 November at a Conference on cardiovascular disease organised by the European Commission in Brussels.
Saranno inoltre presentati e discussi il 4 e 5 novembre 2010 nel corso di una conferenza sulle patologie cardiovascolari organizzata a Bruxelles dalla Commissione europea.

Background
Contesto

Hypertension is the leading cause of death worldwide since it is the most important risk factor for cardiovascular disease (stroke, myocardial infarction, coronary death) and renal failure.
L’ipertensione è la prima causa di morte in tutto il mondo, essendo il principale fattore di rischio per le patologie cardiovascolari (ictus, infarto miocardico, decesso coronarico e insufficienza renale).

More than 1 out of 4 adult Europeans is affected by hypertension, and this proportion increases with age.
In Europa più di un adulto su quattro è affetto da ipertensione, e questa proporzione aumenta con l’età.

The percentage of adults developing high blood pressure, due to a mixture of environmental and heritable factors, is expected to increase to 29.2% of the global population by 2025, which means 1.5 billion hypertensives worldwide.
Si prevede che entro il 2025 la percentuale di adulti che svilupperanno l’ipertensione a causa di fattori ambientali ed ereditabili salirà al 29,2% della popolazione globale. Gli ipertesi nel mondo saranno cioè 1,5 miliardi.

Genetic variations identified so far by scientists only explain 1-2% of the difference in blood pressure in the population, suggesting the presence of many more variations yet to be discovered.
Le variazioni genetiche finora individuate dagli scienziati spiegano soltanto l’1-2% della differenza tra i valori pressori della popolazione, cosa che suggerisce la presenza di molte varianti ancora ignote.

The EU’s Framework Programme for Research has supported research on cardiovascular disease for the last 20 years.
Il programma quadro di ricerca e sviluppo dell’UE sostiene la ricerca sulle patologie cardiovascolari da 20 anni.

48 collaborative research projects have been funded between 2002 and 2010 for a total EU contribution of € 254 million.
Tra il 2002 e il 2010 sono stati finanziati 48 progetti di ricerca in collaborazione, per un contributo UE totale pari a 254 milioni di euro.

The Ingenious HyperCare Project is an EU-funded network of excellence working on genetics, functional genomics and the molecular mechanisms of hypertension and hypertension-related cardiac and vascular damage.
Il progetto InGenious HyperCare è una rete di eccellenza finanziata dall’UE che lavora sulla genetica, sulla genomica funzionale e sui meccanismi molecolari dell’ipertensione e dei danni cardiovascolari da essa provocati.