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Data documento:11-08-2017

A protein associated with Alzheimer’s Disease has also been linked to cognitive ability
Una proteina associata alla malattia di Alzheimer è stata collegata anche all’abilità cognitiva

If the knowledge that our brains can produce new cells in adulthood is ever going to help in the fight against neurodegenerative disease, we need to understand the underlying mechanisms more effectively.
Per fare in modo che la conoscenza che il nostro cervello produce nuove cellule in età adulta aiuti a combattere le malattie neurodegenerative, dobbiamo capire meglio i meccanismi alla sua base.

Towards this end, a new study drawing on EU-funded research, sheds further light on the role the protein APP plays in neuroplasticity.
A questo fine, un nuovo studio basato sulla ricerca finanziata dall’UE, ha fatto luce sul ruolo della proteina APP nella neuroplasticità.

It is known that mutations in the gene responsible for the amyloid precursor protein (APP) are implicated in the development of Alzheimer’s Disease (AD).
Si sa che le mutazioni del gene responsabile della proteina precorritrice dell’amiloide (APP) sono implicate nello sviluppo della malattia di Alzheimer.

However, a new study recently published in the Journal of Alzheimer’s Disease, and drawing on work from the EU-funded AGGRESSOTYPE project, has reported for the first time a link between these protein variants and childhood cognitive ability.
Un nuovo studio recentemente pubblicato sul Journal of Alzheimer’s Disease, e basato sul lavoro del progetto AGGRESSOTYPE, finanziato dall’UE, ha parlato per la prima volta di un legame tra le varianti di questa proteina e l’abilità cognitiva infantile.

The study specifically observed an association between the APP gene and Performance IQ (PIQ).
Lo studio ha osservato specificamente un’associazione tra il gene APP e il QI di performance (Performance IQ o PIQ).

PIQ is believed to reflect fluid intelligence, referring to problem solving and reasoning abilities reliant on working memory, unlike so-called crystallised intelligence which denotes accumulated knowledge.
Si pensa che il PIQ rifletta l’intelligenza fluida, con riferimento alla risoluzione di problemi e alle abilità di ragionamento sulla memoria di lavoro, al contrario della cosiddetta intelligenza cristallizzata che denota le conoscenze accumulate.

The work raises questions about the protein’s role in neuroplasticity and later cognitive disorders.
Il lavoro solleva questioni riguardo il ruolo della proteina nella neuroplasticità e nei disturbi cognitivi posteriori.

>>>  The role of neuroplasticity in cognitive health
Il ruolo della neuroplasticità nella salute cognitiva

Communication between cells in the brain occurs via synapses which contain specialist proteins.
La comunicazione tra le cellule del cervello avviene per mezzo di sinapsi che contengono proteine specializzate.

Intellectual and cognitive function relies on this neural network retaining adaptability, known as neuroplasticity.
La funzione intellettuale e cognitiva si basa sulla adattabilità di conservazione di questa rete neurale, conosciuta come neuroplasticità.

However, mutations in some of these synaptic proteins can lead to brain dysfunctions and disorders, such as epilepsy or autism.
Le mutazioni di alcune di queste proteine sinaptiche però possono portare a disfunzioni cerebrali e disturbi, come l’epilessia o l’autismo.

Researchers in this study focused specifically on a cluster of genes referred to collectively as the ‘ARC complex’ for their association with the Activity-regulated cytoskeleton associated protein (Arc).
I ricercatori di questo studio si sono concentrati su un gruppo di geni chiamati collettivamente “complesso ARC” per la loro associazione con la proteina associata al citoscheletro (Arc).

Arc and its regulators and inter-actors are known to facilitate neuroplasticity.
Si sa che l’Arc e i suoi regolatori e inter-attori facilitano la neuroplasticità.

However, the genes in the ARC complex have also been implicated in a number of conditions characterised by cognitive disabilities, most notably, Alzheimer’s’ Disease.
I geni del complesso ARC però sono stati coinvolti anche in una serie di disturbi caratterizzati da disabilità cognitive, tra cui la malattia di Alzheimer.

The study was therefore predicated on the theory that the ARC complex may be an important determinant of cognitive abilities throughout the lifespan and also of age-related dementia.
Lo studio è stato quindi basato sulla teoria che il complesso ARC potrebbe essere un importante determinante di abilità cognitive lungo tutta la vita e anche della demenza senile.

To conduct the study, the researchers analysed both the IQ scores and genetic markers of 5,165 children from the Avon Longitudinal Study of Parents and Children.
Per condurre lo studio, i ricercatori hanno analizzato sia i punteggi di QI che i marcatori genetici di 5165 bambini dello Studio longitudinale Avon di genitori e bambini.

They then examined the DNA sequence variations of 17,008 adults with AD, alongside 37,154 healthy adults.
Hanno poi esaminato le variazioni della sequenza del DNA di 17 008 adulti affetti da malattia di Alzheimer e di 37 154 adulti sani.

They also considered the genetic data of 112,151 adults assessed on cognitive functions.
Hanno preso in considerazione anche i dati genetici di 112 151 adulti valutati per quanto riguarda le funzioni cognitive.

Tracking the pathways from molecules to behaviour
Seguire i percorsi dalle molecole al comportamento

The study indeed found that a variation in the DNA sequence within the gene encoding the APP protein was associated with children’s fluid intelligence.
Lo studio ha riscontrato che una variazione della sequenza del DNA nel gene che codifica la proteina APP era associata all’intelligenza fluida dei bambini.

In adults, this same variation has been associated with AD.
Negli adulti, questa stessa variazione è stata associata alla malattia di Alzheimer.

Additionally, the genetic variation within the APP gene appeared to be correlated with the efficiency of information processing (expressed as reaction time).
Inoltre le variazioni genetiche nel gene APP sembravano essere collegate all’efficienza dell’elaborazione delle informazioni (espressa come tempo di reazione).

It is known that APP encodes a protein that forms creates neuritic plaques or extracellular deposits in the grey matter of the brain, considered to be a pathological hallmark in AD brains.
Si sa che l’APP codifica una proteina che crea placche neuritiche o depositi extracellulari nella materia grigia del cervello, considerato come un segno caratteristico patologico nel cervello di persone affette dalla malattia di Alzheimer.

However, it is not known how these plaques affect brain functions and whether they themselves lead to AD.
Non si sa però gli effetti che queste placche hanno sulle funzioni del cervello e se sono queste a portare alla malattia di Alzheimer.

The research team have described their work as ‘exploratory’ and called for follow-up studies to more accurately understand how APP variations may affect cognitive function over a lifetime.
Il team di ricerca ha descritto il suo lavoro come “esplorativo” e ha invitato a studi di follow-up per capire con più precisione come le variazioni dell’APP possono influenzare la funzione cognitiva nel corso della vita.

It is hoped that this increased etiological understanding will eventually lead to treatment for cognitive dysfunctional disorders, such as AD.
Si spera che questa maggiore comprensione eziologica porterà alla fine a un trattamento dei disturbi disfunzionali cognitivi, come la malattia di Alzheimer.

The AGGRESSOTYPE (Aggression subtyping for improved insight and treatment innovation in psychiatric disorders) project which enabled some of the study’s work, was set up to explore the biological basis of aggression, focusing specifically on childhood disorders, such as attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD).
Il progetto AGGRESSOTYPE (Aggression subtyping for improved insight and treatment innovation in psychiatric disorders) che ha permesso una parte del lavoro dello studio, è stato creato per studiare la base biologica dell’aggressione, concentrandosi specificamente su disturbi infantili, come il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD).

It takes a multidimensional approach, which includes inputs from genetics, brain imaging and epigenetics, as well as cognitive and behavioural assessments.
Ci vuole un approccio multidimensionale, che comprende input di genetica, imaging del cervello e epigenetica, oltre a valutazioni cognitive e comportamentali.

The project aims to develop algorithms for aggression prediction, accompanied by treatment options including not only pharmacological but also non-pharmacological strategies, such as biofeedback.
Il progetto si propone di sviluppare algoritmi per la previsione dell’aggressione, accompagnati da opzioni di trattamento che comprendano strategie non solo farmacologiche ma anche non farmacologiche, come il biofeedback.

It is estimated that aggressive psychiatric disorders affect more than 5 million children or adolescents in the EU and cost the health system more than six billion Euros per year to manage.
Si stima che disturbi psichiatrici aggressivi colpiscano più di 5 milioni di bambini o adolescenti nell”UE con un costo di gestione per il sistema sanitario di oltre sei miliardi di euro l’anno.

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Source: Based on project information and media reports
Fonte: Sulla base di informazioni diffuse dal progetto e segnalazioni dei media