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Data documento:15-12-2017

Trending Science:The ‘biggest breakthrough in neurodegenerative diseases for 50 years’ – potential treatment for Huntington’s just announced
Tendenze scientifiche: Il “più grande passo avanti nel campo delle malattie neurodegenerative degli ultimi 50 anni” – è stata appena annunciata una possibile cura per la malattia di Huntington

For the first time a treatment has been developed for Huntington’s, an incurable, degenerative disease which has been described by sufferers as Alzheimer’s, motor neuron disease and Parkinson’s all rolled into one.
Per la prima volta è stata sviluppata una cura per la malattia di Huntington, una malattia degenerativa incurabile che è stata descritta da chi ne soffre come malattia di Alzheimer, malattia dei motoneuroni e malattia di Parkinson tutte insieme.

The new treatment raises hopes it can be controlled or even stopped.
La nuova cura fa sperare di riuscire a controllarla o persino fermarla.

Trending Science: The ‘biggest breakthrough in neurodegenerative diseases for 50 years’ – potential treatment for Huntington’s just announced
Tendenze scientifiche: Il “più grande passo avanti nel campo delle malattie neurodegenerative degli ultimi 50 anni” – è stata appena annunciata una possibile cura per la malattia di Huntington

Huntington’s, a fatal condition, is caused by a toxic protein made in the brain.
La malattia di Huntington, una malattia mortale, è causata da una proteina tossica prodotta dal cervello.

It affects sufferers’ ability to move and think, and alters their behaviour.
Colpisce le capacità di muoversi e pensare di chi ne soffre e ne altera il comportamento.

Patients know they will die from it and, as it is a genetic condition, there is a 50 % chance their children will be affected.
I malati sanno che moriranno e, poiché si tratta di una malattia genetica, le probabilità che ne siano affetti anche i loro figli è del 50 %.

Now doctors at the University College London believe their new, experimental drug lowers the level of the protein and should stop brain cells dying.
Adesso i medici dell’University College di Londra credono che il loro nuovo farmaco sperimentale riesca ad abbassare il livello della proteina e così a fermare la morte delle cellule del cervello.

>>>  Speaking to the BBC, Peter Allen, 51, who took part in the study said, ‘You end up in almost a vegetative state, it’s a horrible end.’ Because it is genetic, patients have usually seen family members succumb.
In un’intervista con la BBC, Peter Allen, 51 anni, che ha preso parte allo studio, ha detto, “Si finisce in uno stato quasi vegetativo, è una fine terribile”. Essendo una malattia genetica, generalmente i pazienti ne hanno visto gli effetti su altri familiari.

In Peter’s case, his mother, uncle and grandmother all died from Huntington’s.
Nel caso di Peter, la madre, lo zio e la nonna sono tutti morti a causa della malattia di Huntington.

Tests show his brother and sister will both go on to develop the condition.
I test mostrano che suo fratello e sua sorella svilupperanno la malattia.

New breakthrough offers hope
Un nuovo progresso scientifico dà speranza

Until now there has been no treatment available to slow down or halt the disease, which is caused by an error in a section of DNA, called the huntingtin gene.
Finora non c’erano cure a disposizione per rallentare o fermare la malattia, che è causata da un errore in una sezione del DNA, chiamato gene della huntingtina.

The gene contains the instruction to produce huntingten, vital for brain development.
Il gene contiene le istruzioni per produrre l’huntingtina, fondamentale per lo sviluppo del cervello.

But in those affected, a genetic error corrupts the protein, turning it into a killer of brain cells.
Nei soggetti malati però, un errore genetico corrompe la proteina, trasformandola in un killer di cellule del cervello.

Professor Sarah Tabrizi led the trial at UCL’s Huntington’s Disease Centre and has spent the last 21 years working with patients suffering from the disease.
La prof.ssa Sarah Tabrizi ha condotto la sperimentazione presso il Centro per la malattia di Huntington dell’UCL e ha passato gli ultimi 21 anni lavorando con pazienti affetti dalla malattia.

Interviewed on BBC Radio 4’s PM programme she said:
Intervistata durante il programma PM della BBC Radio 4 ha detto:

‘It’s a devastating disease, Over that time many of my patients have died and it makes me passionate about (…) trying to find treatments for this disease.’
“È una malattia devastante, durante quel periodo molti dei miei pazienti sono morti e questo mi spinge a voler trovare una cura per questa malattia.”

She explained that, for the first time, a piece of DNA has been chemically modified to bind to the Huntington’s disease ‘message’ made by the disease’s gene, causing it to be broken down.
Ha spiegato che, per la prima volta, un pezzo di DNA è stato modificato chimicamente per legarsi al “messaggio” fatto dal gene della malattia, facendolo spezzare.

That results in less of the toxic, mutant huntingten protein being produced, and so limiting the damage.
Il risultato è una minore produzione della proteina huntingtina tossica mutante e quindi una riduzione dei danni.

‘The trial that we were running was testing whether infusing this drug into the spinal fluid of patients with the disease was safe and well-tolerated and, importantly, did we manage to lower the levels of the toxic, mutant Huntington’s disease protein?
“La sperimentazione che stavamo conducendo si occupava di testare se instillare questo farmaco nel liquido spinale fosse sicuro e ben tollerato e, soprattutto, se eravamo riusciti ad abbassare i livelli della proteina tossica e mutante della malattia di Huntington.

And all of those were achieved.’
Tutti questi obiettivi sono stati raggiunti.”

She described the results as an enormous step forward in the development of molecular therapies targeting the root cause of the disease.
La dottoressa ha descritto i risultati come un enorme passo avanti nello sviluppo di terapie molecolari che colpiscono la malattia alla sua radice.

Now the team is intending to test the drug in hundreds of patients over a longer period to see if it slows the disease progression.
Adesso l’equipe intende testare il farmaco in centinaia di pazienti nel corso di un lungo periodo per vedere se rallenta la progressione della malattia.

If that is successful, they then want to treat people who carry the disease gene but are completely well, prior to when they become symptomatic.
In caso di esito positivo, vogliono curare persone che sono portatrici del gene della malattia ma che stanno bene, prima di sviluppare i sintomi.

‘One day we want to be able to be in a position to prevent the disease occurring.
“Vogliamo un giorno essere nella posizione di prevenire la malattia.

It is the beginning of taking a particular molecular therapy forward.’
È l’inizio per portare avanti una particolare terapia molecolare.”

‘For the first time, a reason to go on’
“Per la prima volta, una ragione per andare avanti”

Charles Sabine, a spokesperson for Huntington’s disease lay associations around the world and himself a sufferer, told PM that he is a carrier and has seen family members dying of Huntington’s, ‘It’s a particularly horrible disease because (…) its genetic nature means that people see their own future.
Charles Sabine, portavoce di associazioni della malattia di Huntington di tutto il mondo ed egli stesso affetto dalla malattia, ha detto a PM di essere portatore e di aver visto membri della sua famiglia morire di Huntington, “È una malattia veramente orribile perché (…) la sua natura genetica fa sì che le persone vedano cosa li aspetta in futuro

He explains that once you know about the existence of the gene, it dominates everything, as every possible symptom could be the beginning of the decline.
Spiega che non appena si viene a sapere dell’esistenza del gene, questo prevale su tutto, poiché qualsiasi possibile sintomo potrebbe essere l’inizio del declino.

‘Scientists like Sarah have to be equivocal (…) but what I can tell you is that this news today (…) is a genuine step forward for a disease which has never had a single therapy at all (…).
“Gli scienziati come Sarah devono essere vaghi (…) ma posso dirvi che questa notizia oggi (…) è un vero passo avanti per una malattia per la quale non c’è mai stata una cura (…).

Nothing you can do about it.
Niente da fare.

So what this does is something absolute, it gives people in my position the reason to go on, which they have not had before.
Quello che fa quindi è assoluto, dà alle persone che si trovano nella mia posizione una ragione per andare avanti, che prima non avevano.

‘This now completely changes the playing field.
“Questo cambia completamente le regole del gioco.

This now means that people have a reason to wait to see what happens next year and the year after that.
Significa che adesso le persone hanno un motivo per aspettare e vedere cosa succede l’anno prossimo e l’anno dopo ancora.

It is an extraordinary moment.’
È un momento straordinario.

Source: Based on media reports
Fonte: Sulla base di segnalazioni dei media