TESTI PARALLELI – La valutazione dei test genetici potrebbe migliorare la prassi in materia di salute pubblica

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Data documento:23-03-2018

Genetic testing evaluation could help public health practice
La valutazione dei test genetici potrebbe migliorare la prassi in materia di salute pubblica

With their growing use in recent years, genetic tests have received a lot of attention.
Sempre più utilizzati negli ultimi anni, i test genetici sono oggetto di molta attenzione.

A new study explored how they are evaluated.
Un nuovo studio ha esaminato il modo in cui vengono valutati.

The role of genetic testing in medicine is expanding thanks to its benefits in the prevention, management and treatment of various diseases.
Il ruolo dei test genetici in medicina si sta rafforzando grazie ai benefici ottenuti nella prevenzione, nella gestione e nel trattamento di varie patologie.

Given their rapid development, the assessment of genetic tests’ performance is even more crucial for clinical and public health practice.
Dato il loro rapido sviluppo, la valutazione delle prestazioni dei test genetici è ancora più cruciale per la pratica clinica e della sanità pubblica.

A team of researchers supported by the EU-funded PRECEDI project has performed a systematic review of the literature on the evaluation of genetic tests.
Un gruppo di ricercatori sostenuto dal progetto PRECEDI, finanziato dall’UE, ha effettuato una revisione sistematica della letteratura sulla valutazione dei test genetici.

The study was presented in the ‘European Journal of Human Genetics’.
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista «European Journal of Human Genetics».

It focused on 29 evaluation frameworks from various countries published between 2000 and 2017.
Si è incentrato su 29 quadri di valutazione di vari paesi pubblicati tra il 2000 e il 2017.

The majority of these were based on the ACCE Framework, the Health Technology Assessment (HTA) process, or both.
La maggior parte di essi si basava sul quadro ACCE, sul processo di valutazione delle tecnologie sanitarie (VTS) o su entrambi.

ACCE takes its name from the four main criteria for evaluating a genetic test:
ACCE prende il nome dai quattro criteri principali per la valutazione di un test genetico:

analytic validity, clinical validity, clinical utility, and associated ethical, legal and social implications.
validità analitica, validità clinica, utilità clinica e relative conseguenze etiche, legali e sociali.

>>> HTA involves the systematic evaluation of the properties and effects of a health technology, addressing its direct and intended effects, as well as consequences.
La VTS comporta la valutazione sistematica delle proprietà e degli effetti di una tecnologia sanitaria e analizza gli effetti diretti e voluti, oltre alle conseguenze.

It’s conducted by interdisciplinary groups that use explicit analytical frameworks drawing on a variety of methods.
È condotta da gruppi interdisciplinari che utilizzano quadri analitici espliciti basati su una varietà di metodi.

Other frameworks analysed by the study refer to the Wilson and Jungner screening criteria, or to a mixture of pre-existing frameworks that are not necessarily specific for genetic tests.
Altri quadri analizzati dallo studio fanno riferimento ai criteri di screening di Wilson e Jungner o a una combinazione di quadri preesistenti non necessariamente specifici per i test genetici.

Such screening criteria for disease are aimed at guiding the selection of conditions that would be suitable for screening.
Tali criteri di screening delle malattie servono a orientare la selezione delle patologie più adatte allo screening.

These are based, among other factors, on the capacity to detect the condition at an early stage and the availability of an acceptable treatment.
Si basano, tra l’altro, sulla capacità di riconoscere la patologia in una fase precoce e sulla disponibilità di un trattamento accettabile.

Need for a reliable evaluation strategy
La necessità di una strategia di valutazione affidabile

The researchers emphasised the importance of a transparent and well-planned evaluation strategy.
I ricercatori hanno sottolineato l’importanza di una strategia di valutazione trasparente e ben pianificata.

They argued that such a strategy would avoid the uncontrolled implementation of technologies without proven benefits.
Sostengono che una strategia del genere eviterebbe l’attuazione incontrollata di tecnologie senza comprovati benefici.

This could lead to inappropriate management of patients and detrimental effects on patient health, as well as a waste of resources and loss of public confidence in the medical profession.
Ciò potrebbe portare a una gestione inadeguata dei pazienti e a effetti dannosi sulla loro salute, nonché a uno spreco di risorse e alla perdita di fiducia dei cittadini nella professione medica.

According to their study, a reliable evaluation strategy would also support the implementation of those currently available tests that have proven effectiveness and cost effectiveness.
Secondo lo studio, una strategia di valutazione affidabile favorirebbe anche l’attuazione di quei test attualmente disponibili che si sono dimostrati efficaci ed economicamente vantaggiosi.

The study, which was partially supported by the PRECEDI project, concluded that the ACCE model proves to be a base for the technical appraisal of genetic tests.
Lo studio, parzialmente sostenuto dal progetto PRECEDI, ha concluso che il modello ACCE risulta essere una base per la valutazione tecnica dei test genetici.

“However, this model is not completely satisfying.
«Tuttavia, questo modello non soddisfa del tutto.

We suggest the adoption of a broader HTA approach, including the assessment of the context-related evaluation dimensions (delivery models, economic evaluation, and organizational aspects),” the researchers said.
Proponiamo l’adozione di un approccio VTS più ampio, che includa la valutazione delle dimensioni relative al contesto (modelli di erogazione, valutazione economica e aspetti organizzativi)», dichiarano i ricercatori.

They added that such an approach would “maximise population health benefits, facilitate decision-making and address the main challenges of the implementation of genetic tests, particularly in universal health care systems, where economic sustainability is a major issue.”
Aggiungono che tale approccio «massimizzerebbe i benefici per la salute della popolazione, faciliterebbe il processo decisionale e affronterebbe le principali sfide dell’attuazione dei test genetici, in particolare nei sistemi sanitari universali, dove la sostenibilità economica è una questione importante».

The ongoing PRECEDI (Personalized PREvention of Chronic DIseases) project fosters collaboration among participating institutions in order to provide an innovative research programme and training projects around the concept of personalised prevention of chronic diseases.
Il progetto in corso PRECEDI (Personalized PREvention of Chronic DIseases) promuove la collaborazione tra le istituzioni partecipanti al fine di fornire un programma di ricerca e progetti di formazione innovativi sul concetto di prevenzione personalizzata delle malattie croniche.

The PRECEDI consortium is a multidisciplinary group of institutions working on different aspects of personalised medicine, including basic research, economic evaluations, health service organisation, and ethical, social and policy issues.
Il consorzio PRECEDI è un gruppo multidisciplinare di istituzioni che lavorano su diversi aspetti della medicina personalizzata, tra cui la ricerca di base, le valutazioni economiche, l’organizzazione dei servizi sanitari e le questioni etiche, sociali e politiche.

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PRECEDI project website
progetto PRECEDI

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Based on project information and media reports
Sulla base di informazioni relative al progetto e segnalazioni dei media