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Data documento:06-07-2018

Preclinical research on new drug offers hope for tackling Rett syndrome
La ricerca preclinica su un nuovo farmaco offre speranze per affrontare la sindrome di Rett

Scientists have shown how a new drug can reduce the symptoms of a rare genetic disorder.
Gli scienziati hanno dimostrato come un nuovo farmaco possa ridurre i sintomi di una malattia genetica rara.

Rett syndrome, one of the most common causes of intellectual disability related to genetic conditions, affects the way the brain develops.
La sindrome di Rett, una delle cause più comuni di disabilità intellettiva correlata a condizioni genetiche, influenza il modo in cui si sviluppa il cervello.

This leads to a progressive inability to use muscles for eye and body movements and speech.
Questo porta a una progressiva incapacità di usare i muscoli per muovere gli occhi e il corpo nonché per parlare.

It occurs almost exclusively in girls.
Si verifica quasi esclusivamente nelle giovani donne.

Currently, there’s no cure for Rett syndrome and treatment focuses on the management of symptoms, including epileptic and respiratory crises.
Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Rett e il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi, che comprendono crisi epilettiche e respiratorie.

A team of researchers, partially supported by the EU-funded DISCHROM project, demonstrated how a specific inhibitor can alleviate the clinical symptoms of Rett syndrome.
Un team di ricercatori, parzialmente sostenuto dal progetto DISCHROM, finanziato dall’UE, ha dimostrato come un inibitore specifico possa alleviare i sintomi clinici della sindrome di Rett.

The study was recently published in the ‘Cell Reports’ journal.
Lo studio è stato recentemente pubblicato sulla rivista «Cell Reports».

Dr Manel Esteller, who led the study, explained the findings in a press release by the Bellvitge Biomedical Research Institute.
Il dott. Manel Esteller, che ha diretto lo studio, ha spiegato i risultati in un comunicato stampa del Bellvitge Biomedical Research Institute.

“We knew for some years that the brains of Rett syndrome girls were inflamed, so we decided to test whether a drug that inhibits a central neuroinflammatory protein called glycogen synthase kinase-3B (GSK3B) could reverse part of the symptoms.”
«Da alcuni anni sapevamo che il cervello delle giovani donne affette dalla sindrome di Rett era infiammato, così abbiamo deciso di testare se un farmaco che inibisce una proteina neuroinfiammatoria del sistema nervoso centrale, chiamata glicogeno sintasi chinasi-3B (GSK3B), fosse in grado di invertire almeno in parte i sintomi».

>>> The researchers started with a preclinical model of the disease, studying it in mice that have the same methyl CpG binding protein 2 (MECP2) deficiency as in human Rett syndrome.
I ricercatori hanno iniziato con un modello preclinico della malattia, studiandolo in topi che presentano la stessa carenza di proteina metil-CpG 2 (MECP2) tipica della sindrome di Rett umana.

Classic Rett syndrome and some variant forms of the condition are caused by mutations in the MECP2 gene.
La sindrome di Rett classica e alcune forme varianti della condizione sono causate da mutazioni nel gene MECP2.

This gene provides instructions for making a MeCP2 protein that is critical for normal brain function.
Questo gene fornisce istruzioni per creare una proteina MeCP2 che è fondamentale per la normale funzione cerebrale.

Dr Esteller added:
Il dott. Esteller ha aggiunto:

“The results have been very promising;
«I risultati si sono rivelati molto promettenti;

agent SB216763 has been able to lengthen the life of the animals, significantly reducing tremors, breathing difficulties and mobility limitations.”
l’agente SB216763 è stato in grado di allungare la vita degli animali, riducendo significativamente tremori, difficoltà respiratorie e limitazioni della mobilità».

According to the results, “the inhibition of GSK3B also causes an ‘awakening’ of the sleeping neurons of the syndrome:
Secondo i risultati, «l’inibizione di GSK3B causa anche un “risveglio” dei neuroni addormentati della sindrome:

these brain cells are now beginning to regain contact between them and communication between neuronal synapses increases.”
queste cellule cerebrali stanno ora iniziando a riprendere il contatto tra loro ed è in aumento la comunicazione tra le sinapsi neuronali».

Dr Esteller said the findings “provide a new way of improving the quality of life of these patients and now it’s the neurologists’ job to demonstrate their applicability in patients with Rett Syndrome.”
Secondo il dott. Esteller i risultati «forniscono un nuovo modo per migliorare la qualità della vita di questi pazienti e adesso è compito dei neurologi dimostrare la loro applicabilità nei pazienti affetti dalla sindrome di Rett».

Rett syndrome was one of the chromatin diseases (CD) covered by the DISCHROM project.
La sindrome di Rett era una delle malattie della cromatina (CD) coperte dal progetto DISCHROM.

Chromatin is a complex of macromolecules found in cells, consisting of DNA, protein and ribonucleic acid.
La cromatina è un complesso di macromolecole presenti nelle cellule, costituito da DNA, proteine e acido ribonucleico.

Chromatin structure is crucial for regulating gene expression.
La struttura della cromatina è fondamentale per regolare l’espressione genica.

Several human genetic diseases have been found to be caused by mutations in genes producing proteins involved in maintaining or modifying chromatin structure.
Diverse malattie genetiche umane sono causate da mutazioni nei geni che producono proteine coinvolte nel mantenimento o nella modifica della struttura della cromatina.

The scope of DISCHROM (Chromatin diseases: from basic mechanisms to therapy) was to promote research and training in the field of CD.
L’obiettivo di DISCHROM (Chromatin diseases: from basic mechanisms to therapy) era di promuovere la ricerca e la formazione nel campo delle CD.

For this purpose, the DISCHROM Initial Training Network assembled a group of cross-disciplinary experts who were supported by technology teams.
A tale scopo, la DISCHROM Initial Training Network ha riunito un gruppo di esperti interdisciplinari sostenuti da team specializzati nel campo della tecnologia.

Young researchers were trained at high levels of molecular, cellular, developmental and chromatin biology, genomics, epigenetics, bioinformatics, imaging and high-throughput gene technologies.
Giovani ricercatori hanno ricevuto una formazione di alto livello su biologia molecolare, cellulare, dello sviluppo e della cromatina, su genomica, epigenetica, bioinformatica, immaginografia e tecnologie genetiche ad alte prestazioni.

In addition to Rett syndrome, three other chromatin pathologies were addressed by DISCHROM:
Oltre alla sindrome di Rett, tre altre patologie cromatiniche sono state trattate da DISCHROM:

alpha thalassemia with mental retardation syndrome;
alfa talassemia con sindrome da ritardo mentale;

facioscapulohumeral muscular dystrophy;
distrofia muscolare tipo fascioscapolomerale

and immunodeficiency, centromeric region instability, facial anomalies syndrome.
e immunodeficienza, instabilità della regione centromerica, sindrome delle anomalie facciali.

For more information, please see:
Per maggiori informazioni, consultare:

DISHCROM project
progetto DISHCROM

Source: Based on project information and media reports
Fonte: Sulla base di informazioni relative al progetto e segnalazioni dei media