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Data documento (ultimo aggiornamento): 21 gennaio 2019

Helping the 5 in 10,000: Innovative therapies against rare diseases
Aiutare i 5 su 10.000: terapie innovative contro le malattie rare

Rare Disease Day is observed on the last day of February to raise awareness with policymakers and the public for all rare diseases and the impact that they have on the lives of patients.
La Giornata delle Malattie Rare si celebra tradizionalmente l’ultimo giorno di febbraio per sensibilizzare i politici e il pubblico su tutte le malattie rare e sull’impatto che esse hanno sulla vita dei pazienti.

There are over 6 000 rare diseases that affect over 300 million people worldwide, with between 27 and 36 million in Europe alone.
Esistono oltre 6 000 malattie rare che colpiscono oltre 300 milioni di persone in tutto il mondo, delle quali tra i 27 e i 36 milioni si trovano nella sola Europa.

80 % of rare diseases ar.e of genetic origin but can also include rare cancers, auto-immune diseases and congenital malformations
L’80 % delle malattie rare sono di origine genetica, ma possono anche comprendere tumori rari, malattie autoimmuni e malformazioni congenite.

A disease is considered rare in Europe if it afflicts fewer than 5 in every 10 000 people.
In Europa, una malattia è considerata rara se affligge meno di 5 persone su 10.000.

Not common but not forgotten
Non comuni ma non dimenticate

What makes diagnosing and treating patients with rare diseases more difficult is the fact that patient populations (as well as disease experts) are spread across the continent and that many conditions falling under the ‘rare diseases’ umbrella are difficult to diagnose and classify.
Ciò che rende più difficile la diagnosi e il trattamento dei pazienti con malattie rare è il fatto che le popolazioni di pazienti (così come gli esperti di malattie) sono sparpagliate in tutto il continente e che molte condizioni che rientrano nell’ambito delle «malattie rare» sono difficili da diagnosticare e classificare.

One rare disease might affect only a handful of patients across the entire EU, whilst another could affect up to 245,000.
Una malattia rara potrebbe interessare solo un piccolo numero di pazienti in tutta l’UE, mentre un’altra potrebbe colpire fino a 245.000 soggetti.

Consequently, many patients find it difficult to access a high quality of care and treatment.
Di conseguenza, molti pazienti trovano difficile accedere a cure e trattamenti di alta qualità.

>>>  That’s why EU-wide funding through Horizon 2020 and its predecessor, the Seventh Framework Programme (FP7), plays such a vital role in rare diseases research in Europe.
Ecco perché i finanziamenti a livello UE attraverso Orizzonte 2020 e il suo predecessore, il Settimo programma quadro (7° PQ), svolgono un ruolo fondamentale nella ricerca sulle malattie rare in Europa.

From 2014 to 2020, nearly EUR 900 million of funding has been made available to more than 160 collaborative projects related to rare diseases.
Dal 2014 al 2020 sono stati messi a disposizione circa 900 milioni di euro di finanziamenti per oltre 160 progetti collaborativi relativi alle malattie rare.

By encouraging multinational cooperation, scarce knowledge and resources can be better utilised so that rare diseases can be more efficiently tackled across the entire EU.
Incentivando la cooperazione multinazionale, diventa possibile utilizzare al meglio le scarse conoscenze e risorse facendo sì che le malattie rare possano essere affrontate in modo più efficace in tutta l’UE.

This month’s special feature of Research*eu magazine is focusing on seven recently-finished or soon-to-be-finished EU-funded projects that are working to bring hope to the millions of EU citizens that are afflicted by rare diseases.
Il contenuto speciale di questo mese della rivista Research*eu si concentra su sette progetti finanziati dall’UE, ultimati di recente o che sono prossimi alla conclusione, che stanno lavorando per portare speranza ai milioni di cittadini dell’UE afflitti da malattie rare.

One of our featured projects is hoping to bring forward an effective treatment for Batten disease, an extremely rare neuro-degenerative disorder that mostly impacts children.
Uno dei nostri progetti in evidenza spera di portare avanti un trattamento efficace per la malattia di Batten, un disturbo neurodegenerativo estremamente raro che colpisce soprattutto i bambini.

Another project is leading the work on employing the drug nitisinone to treat patients suffering from alkaptonuria, also known as ‘black bone disease’.
Un altro progetto sta conducendo il lavoro sull’impiego del farmaco nitisinone per il trattamento dei pazienti affetti da alcaptonuria, nota anche come «malattia delle ossa nere».

Other rare diseases covered in this issue that you may not have heard of include Gfancomi anemia (FA) and ataxia telangiectasia, also known as Louis-Bar syndrome.
Altre malattie rare trattate in questo numero, di cui si potrebbe non aver mai sentito parlare, includono l’anemia di Fanconi (AF) e l’atassia telangectasia, nota anche come sindrome di Louis-Bar.

But this is exactly why we’re covering them and supporting heightened awareness in anticipation of Rare Disease Day – because not only do patients deserve to have their stories told but there also needs to be wider dissemination of the innovative research being carried out that aims to provide them with the treatments and therapies they need to live longer, happier and fulfilling lives.
Ma questo è esattamente il motivo per cui le stiamo trattando e sostenendo una maggiore consapevolezza in previsione della Giornata delle Malattie Rare, in quanto non solo i pazienti meritano di raccontare le loro storie, ma si avverte anche la necessità di una più ampia diffusione della ricerca innovativa che miri a fornire loro i trattamenti e le terapie di cui hanno bisogno per vivere una vita più lunga, più felice e appagante.

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