TESTI PARALLELI – ‘Fascinating’ and ‘Provocative’ Research Examines Genetic Elements of Bipolar, Schizophrenia (1)


Traduzione by CARLO CARADONNA, volontario di English Gratis. Il testo originale è tratto da una pagina del sito inglese di Wikinews ed è disponibile nel rispetto della licenza Creative Commons Attribution 2.5    Creative Commons License photo credit: IsaacMao

 

 

Child brain

‘Fascinating’ and ‘provocative’ research examines genetic elements of bipolar, schizophrenia
Una ricerca ‘appassionante’ e ‘provocatoria’ esamina gli elementi genetici del disturbo bipolare e della schizofrenia (1° parte)

Saturday, October 1, 2011
Sabato 1 ottobre 2011

Last week, Nature Genetics carried twin studies into the genetics of bipolar disorder and schizophrenia.
La scorsa settimana, la rivista Nature Genetics ha riportato degli studi sui gemelli relativi alla genetica del disturbo bipolare e della schizofrenia.

This special report examines the month’s research into the illnesses in detail, with Wikinews obtaining comment from experts based in Australia, the United States, and the United Kingdom ahead of the U.S. Mental Illness Awareness Week, which starts tomorrow.
Questo servizio speciale esamina in dettaglio la ricerca del mese condotta sulle malattie, con il contributo di Wikinews che ha beneficiato delle interviste rilasciate da esperti che svolgono la propria attività di ricerca in Australia, negli Stati Uniti, e nel Regno Unito ; il tutto, prima della settimana di sensibilizzazione sulla malattia mentale negli USA che prenderà l’avvio domani.

Eleven genetic regions were identified; seven of these were for schizophrenia and five of those were hitherto undiscovered.
Sono state identificate undici regioni genetiche; sette di queste sono state individuate per la schizofrenia e, tra queste, cinque non erano state individuate prima d’ora.

The parallel studies, conducted separately, examined more than 50,000 people worldwide and identified two genetic loci associated with both diseases.
Le ricerche avviate in parallelo, condotte separatamente, hanno preso in esame più di 50.000 soggetti su scala mondiale ed hanno identificato due loci genetici associati ad entrambe le malattie.

Little is known about the two illnesses, each of which affects around 1% of people and is treated with strong medication.
Poco si sa delle due malattie, ciascuna delle quali colpisce circa l’1% della popolazione e viene trattata con un pesante trattamento farmacologico.

Bipolar sufferers experience extremes of mood – depression and mania, hence the previous name “manic depression” for the illness.
I pazienti bipolari sperimentano i punti estremi dell’umore – la depressione e la condizione maniacale e da qui la precedente denominazione di “depressione maniacale” per la malattia.

Schizophrenia is associated with hearing voices, chaotic thoughts, and paranoia.

La schizofrenia è associata alla percezione uditiva di voci, a pensieri sconnessi, e a uno stato di paranoia.

There is no known cure.
Non c’è una cura conosciuta.

>>> The latest research examined both the healthy and the afflicted, using computers to scan genomes.
La ricerca più recente ha preso in considerazione sia gli individui sani che quelli malati, utilizzando i computer per effettuare la scansione dei genomi.

Inheritance was thought to be a factor from prior knowledge of the diseases as a familial trait, but the original desire had been to isolate a single faulty gene.
Sulla base della precedente conoscenza delle malattie considerate come una peculiarità familiare si ritenne che la componente ereditaria fosse un fattore coinvolto, ma l’obiettivo inizialmente avvertito come prioritario fu quello di isolare un singolo gene difettoso .

Instead it has become apparent that the genetic factors are many; in the case of schizophrenia, at most around 30% of the genetic components are thought to have been identified.
Invece è emerso che i fattori genetici siano molti; nel caso della schizofrenia, si pensa che siano stati identificati al più circa il 30% delle componenti genetiche.

The University of Chicago’s Pablo Gejman, a lead researcher on the schizophrenia study, explained to Wikinews in a telephone interview from Buenos Aires, Argentina that “One of the goals of genetic research is to find druggable targets” – to “find treatments at the root of the problem”.
Pablo Gejman ,della Università di Chicago, ricercatore di primo piano nello studio della schizofrenia, ha spiegato a Wikinews in un’intervista telefonica da Buenos Aires, Argentina, che “Uno degli obiettivi della ricerca genetica è di trovare dei target da sottoporre a trattamento farmacologico” – di “trovare dei trattamenti che intervengano alla radice del problema”.

Whilst noting that there is no guarantee the genetic code identified is druggable, Gejman named calcium-activated neurochemical channels in the brain as candidates for new drugs.
Se da un lato si nota che non vi è alcuna garanzia che il codice genetico individuato sia trattabile farmacologicamente, dall’altro, Gejman ha citato i canali neurochimici attivati dal calcio nel cervello come i candidati per i nuovi farmaci.

The channels were linked to schizophrenia in the study.
I canali sono stato collegati alla schizofrenia nello studio.

Gejman explained that a genetic locus called mir137 “suggests an abnormality of gene regulation.”
Geiman ha spiegato che un locus genetico denominato mir137 “suggerisce la presenza di un anomalia nella regolazione del gene”.

The diseases are so poorly understood that it is uncertain if they are in fact two components of a single spectrum, or even each comprised of multiple illnesses.
I disturbi sono cosi poco compresi che non è certo se essi siano in effetti due componenti di un’unica gamma di manifestazioni, o se ciascuno possa essere perfino costituito da malattie multiple.

The new and “provocative data” gathered showed the significant loci identified were “not part of the pre-existent hypothesis.”
I dati nuovi e “provocatori” raccolti hanno mostrato che i loci significativi individuati “non siano appartenuti ad una preesistente ipotesi.”

Calling this “interesting”, Gejman added that the team found no evidence that dopamine receptors are involved; current drug treatments target dopamine receptors.
Definendo ciò “interessante”, Gejman ha aggiunto che il team non ha trovato alcuna evidenza che i recettori della dopamina siano convolti; gli attuali trattamenti farmacologici hanno come obiettivo i recettori della dopamina.

The findings are “not related to anything we thought we knew [about schizophrenia],” he told our correspondent.
I risultati non sono “correlati a qualcosa che ritenevamo di conoscere [sulla schizofrenia],” lo studioso ha riferito al nostro corrispondente.

Quizzed about the possibility variations in the genetic factors involved in expressing the diseases explained the variation seen in symptoms, Gejman was uncertain.
Posto di fronte alle domande relative alla possibilità che le variazioni nei fattori genetici implicati nella manifestazione delle malattie spiegassero i mutamenti riscontrati nei sintomi, Gejman non ha fornito alcun dato certo.

“We will have the answer, probably, only when we sequence the whole [human] genome.”
“Avremo la risposta, probabilmente, soltanto quando ordineremo in sequenza tutte le componenti dell’intero genoma [umano].”

He notes that the relationship between genotype and phenotype is unclear, and that “We know very little of the genetic architecture of schizophrenia and” other disorders.
Il ricercatore puntualizza che la relazione tra genotipo e fenotipo non è chiara, e che “Sappiamo molto poco dell’architettura genetica della schizofrenia” e di altri disturbi.

At the time the results were published, participating scientist Professor Rodney Scott from the University of Newcastle in Australia said “The strength of this research is in the numbers. The findings are robust and give us a lot of statistical power to identify the genetic determinants of schizophrenia.”
Al tempo della pubblicazione dei risultati, Rodney Scott, scienziato nonché professore presso l’università di Newcastle in Australia ha osservato “La forza di questa ricerca è nei numeri. Quanto scoperto è di grande portata e ci mette a disposizione una mole di elementi con una valenza statistica altamente significativa per individuare le componenti genetiche che determinano la schizofrenia.”

Scott told Wikinews that “If any single centre tried to undertake such a study, it would require millions of pounds. Since it was a collection of data from across the world the costs were spread. In this era of financial difficulty it will become increasingly difficult to secure funding for this type of project even though the pay-offs will be significant.”
Scott ha riferito a Wikinews che “Se ogni singolo centro di ricerca provasse ad avviare una ricerca di tale entità, ciò richiederebbe milioni di sterline. Dal momento che questa ricerca si è concentrata nella raccolta di dati provenienti da tutto il mondo, i costi sono stati ripartiti. In questa era di difficoltà finanziarie diverrà sempre più difficile assicurarsi i fondi per questo tipo di progetto anche se i risultati saranno rilevanti” .

(continua)